உள்ளடக்கத்துக்குச் செல்

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம்

கட்டற்ற கலைக்களஞ்சியமான விக்கிப்பீடியாவில் இருந்து.
மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம்
CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology
சுருக்கம்CSIR-IGIB
நிறுவப்பட்டது1977
வகைஅரசு நிறுவனம்
நோக்கம்அடிப்படை உயிரியல் ஆராய்ச்சியில் உருவாக்கப்பட்ட கருத்துகளை சுகாதார பராமரிப்புக்கான வணிக ரீதியாக சாத்தியமான தொழில்நுட்பங்களில் செயல்படுத்துதல்
தலைமையகம்
  • சுக்தேவ் விகார், மதுரா சாலை,
    தில்லி-110 025.
இயக்குநர்
அணுராக் அகர்வால்
தாய் அமைப்பு
அறிவியல் மற்றும் தொழிலக ஆய்வு மன்றம்
வலைத்தளம்{{URL|example.com|optional display text}}
தெற்கு வளாகம்

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம் (Institute of Genomics and Integrative Biology) என்பது உயிரியல் ஆராய்ச்சிக்காக முதன்மையாக அர்ப்பணிக்கப்பட்ட ஒரு அறிவியல் ஆராய்ச்சி நிறுவனம் ஆகும். இது இந்தியாவின் அறிவியல் மற்றும் தொழிலக ஆய்வு மன்றத்தின் கீழ் செயல்படும் நிறுவனமாகும்.[1]

இந்த நிறுவனம் 1977-ல் உயிர்வேதியியல் தொழில்நுட்ப மையமாக உயிர்வேதியியல் ஆராய்ச்சியில் முதன்மை கொண்டு நிறுவப்பட்டது. ஆனால் இதன் ஆராய்ச்சியின் போக்கினை ஒருங்கிணைந்த உயிரியலுக்கு மாற்றியுள்ளது.

அமைவிடம்

[தொகு]

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம் தில்லியில் இரண்டு வளாகங்களில் செயல்படுகிறது. வடக்கு வளாகம் இந்த இரண்டு வளாகங்களில் பழமையானது. இது தில்லி பல்கலைக்கழக வளாகத்தில், பெருவணிக சாலையில் ஜூபிலி அரங்கிற்கு எதிரே உள்ளது. புதிய வளாகம் தெற்கு தில்லியில், சுக்தேவ் விகாரில் மதுரா சாலையில் அமைந்துள்ளது.

வரலாறு

[தொகு]

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம்1977-ல் உயிர்வேதியியல் தொழில்நுட்ப மையமாக நிறுவப்பட்டது. வேதிச்சேர்மங்கள் சார்ந்த மரபணு ஆராய்ச்சியில் கவனம் செலுத்துவதற்காக 1998-ல் மரபியல் பிரிவு நிறுவப்பட்டது. இந்த நிறுவனம் 2002-ல் "மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம்" என மறுபெயரிடப்பட்டது.

சாதனைகள்

[தொகு]

2009ஆம் ஆண்டில், இந்நிறுவனத்தில் உள்ள ஒரு குழு வரிக்குதிரை மீனின் மரபணுத்தொகையினை 1.7 பில்லியன் அடிப்படை இணைகளுடன் வரிசைப்படுத்தியது. இமயமலைப் பகுதியைப் பூர்வீகமாகக் கொண்ட மீனின், இந்தியாவில் முழு மரபணு அமைப்பினை வரிசைப்படுத்திய நிகழ்வாகும் முன்பு இந்திய விஞ்ஞானிகள் பாக்டீரியா மற்றும் தாவர மரபணுக்களை மட்டுமே வரிசைப்படுத்தியிருந்தனர்.[2][3]

திசம்பர் 2009-ல்,மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவன அறிவியலாளர்கள் இந்தியாவில் மனித மரபணுவின் முதல் மறு வரிசைமுறையை விவரித்தனர்.[4][5] இந்நிறுவனம் இலங்கை[6][7] மற்றும் மலேசிய மனித மரபணுவை குறியாக்கம் செய்வதிலும் ஒத்துழைத்தது. இந்த நிறுவனம் திறந்த தனிப்பட்ட மரபியல் கூட்டமைப்பில் உறுப்பினராகவும் உள்ளது.[8]

கோவிட்-19 பெருந்தொற்று

[தொகு]

இந்தியா[9] மற்றும் உலகம் முழுவதும் சார்சு-கோவி-2-ன் புதிய வகைகளைப் புரிந்துகொள்வதில் இந்த நிறுவனம் முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.[10] சார்சு-கோவி-2-ன் வளர்ந்து வரும் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணவும், குணாதிசயப்படுத்தவும் முக்கியமான தகவல் வளங்களையும் இந்த நிறுவனம் பராமரிக்கிறது.[11][12]

இந்நிறுவனத்தில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் சார்சு-கோவி-2 இன் கண்டறிதல் மற்றும் மரபணு தொற்றுநோய்க்கான முதல் உயர்-செயல்திறன் [13] அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை அடிப்படையிலான அணுகுமுறையை விவரித்தனர்.[14] இந்த அணுகுமுறை கேரள மாநிலத்தில் சார்சு-கோவி-2 இன் மரபணு தொற்றுநோய்களைப் புரிந்து கொள்ள விரிவாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது.[15] இது தொற்றுநோய் பரவுவதைத் தடுப்பதற்கும் செயல்படுத்துவதற்கும் மாநிலத்தில் கொள்கை மற்றும் தயார்நிலையில்[16] ஆதார அடிப்படையிலான கொள்கைகள் மூலம் கணிசமாகப் பங்காற்றியது.[17]

கோவிட்-19 சோதனை மற்றும் மரபணு கண்காணிப்புக்கான பெரும் ஆய்வகங்கள் எனும் மெகாலேப்சு என்ற கருத்தை உருவாக்குவதில் இந்த நிறுவனம் முக்கிய பங்காற்றியுள்ளது.[18] இதன் மூலம் கேரளா[19] மற்றும் ஆந்திரப் பிரதேசம்[20] மற்றும் மகாராட்டிரா[21] உள்ளிட்ட மாநிலங்களில் நோய்த் தொற்று அறிவியல் மரபணு குறித்த தகவல்களை வழங்கியது.

நமது நாட்டில் கோவிட்-19 மறுதொற்றின் முதல் நிகழ்வுகளையும் இந்த நிறுவனத்தில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவித்தனர்.[22] இந்தியாவில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட இந்த தீநுண்மி உட்கிளைக்கு I/A3i எனப் பெயரிடப்பட்டது.[23] நோயினை எதிர்த்துத் தப்பிப்பதுடன் தொடர்புடைய தீநுண்மி கூர்முனை புரதத்துடன் தொடர்புடைய என்440கே பிறழ்வுடன் வளர்ந்து வரும் தலைமுறையினையும் இந்த நிறுவனத்தின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடித்தனர்.[24][25] சார்சு-கோவிV-2-ன் மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு தொற்றுநோய்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கான கணக்கீட்டு ஆதாரங்களுக்கான விரிவான தொகுப்பினையும் இந்நிறுவனம் பராமரித்துவருகின்றது.[12] கோவிட்-19 தடுப்பூசி திருப்புமுனை நோய்த்தொற்றுகளின் முதல் மரபணு வகைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளில் ஒன்று குறித்து இந்நிறுவனம் அறிக்கை தாக்கல் செய்தது.[26]

கோவிட்-19 நோயைக் கண்டறிவதற்கான எதிர்த்திசை நகலெடுத்தல் பல்மடி சங்கிலி வினையின் அடிப்படையிலான கோவிட்சூர்[27] கருவியின் மேம்பாட்டில் இந்த நிறுவனத்தில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் முக்கிய பங்காற்றியுள்ளனர். மேலும் தற்போது இந்தியாவில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் இந்த சாதனம் ட்ரிவிட்ரான் ஹெல்த்கேர் வணிக நிறுவனம் மூலம் சந்தைப்படுத்தப்படுகிறது.[28]

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவன ஆராய்ச்சியாளர்கள் சி ஆர் ஐ எசு பி ஆர் மரபணு தொகுப்பு அடிப்படையிலான பெலுடா (FELUDA) எனப்படும் சோதனையை உருவாக்கியுள்ளனர். இது சோதனையினை எளிதாக்கும் திறனை வழங்குகிறது. இச்சோதனை மிகவும் திறமையானது மற்றும் விரைவானது. இந்தியாவின் மருந்துக் கட்டுப்பாட்டாளர் தலைமையகத்தின் அங்கீகாரம் இச்சோதனைக்கு வழங்கப்பட்டுள்ளது. இந்த சோதனை கருவியினை வணிக ரீதியிலான உற்பத்திக்காக டாட்டா குழுமம் உரிமம் பெற்றுள்ளது.[29]

இந்த நிறுவனம் தேசிய கோவிட்-19 மரபியல் கூட்டமைப்பில்[30] முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. தகவல் வளங்கள் மற்றும் தகவல் முகப்பலகையினைப் பராமரிக்கிறது.[11]

அரிதான மரபணு நோய்களின் மரபியல்

[தொகு]

இந்தியாவில் காணப்படும் அரிய மரபணு நோய்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கு அதிநவீன மரபணு தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துவதற்கும், மருத்துவகங்களில் துல்லியமான மருத்துவத்திற்கான மரபணுவைப் பயன்படுத்துவதற்கு முன்னோடியாகவும் இந்த நிறுவனம் ஒரு தனித்துவமான திட்டத்தைத் தொடங்கியுள்ளது. இந்த நிறுவனத்தின் முன்னோடி திட்டங்களில் ஒன்று, அரிதான நோய்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கான மரபணுத்தொகுதியியல் ஆகும். இதில் இந்தியா அலையன்ஸ் நெட்வொர்க் குவார்டியான் (GUaRDIAN) பங்கெடுத்துள்ளன.[31] இது இந்தியா முழுவதிலும் உள்ள மருத்துவர்களின் பெருமளவிலான கூட்டமைப்பு ஆகும்.[32]

இந்த கூட்டமைப்பு நோய்களில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணவும், அரிதான மரபணு நோய்க்கான துல்லியமான நோயறிதலை மேம்படுத்தவும், அதிநவீன மரபியல் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. மருத்துவர்களுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவதைத் தவிர, கல்வி, விழிப்புணர்வு மற்றும் மருத்துவ அமைப்புகளில் மரபணு தொழில்நுட்பத்தைப் பரவலாக ஏற்றுக்கொள்வதையும், இந்தியாவில் மரபணு தரவு உருவாக்கம் மற்றும் விளக்கத்தின் மிக உயர்ந்த தரங்களை உருவாக்கிப் பரப்புவதையும் இந்த கூட்டமைப்பு நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.[33]

வரும் ஆண்டுகளில், துல்லியமான மருத்துவத்தில் மரபணுவியலைப் பயன்படுத்துவதற்கான கொள்கைகளின் ஆதாரத்தை வழங்குவதற்கு இக்கூட்டமைப்பில் உள்ள மருத்துவர்களுடன் நெருக்கமாக பணியாற்ற முடிந்தது.[34][35][36] நோயாளியின் பரிந்துரைக்கான ஒரு விரிவான திட்டமும் செயல்படுகிறது.[37]

பொது சுகாதாரத்திற்கான இண்டிஜென் திட்டம்

[தொகு]

பொதுச் சுகாதார மரபணுத்தொகுதி குறித்த இண்டிஜென் திட்டம்[38] இந்தியாவிலிருந்து பல்வேறு இனக்குழுக்களைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் 1000 இந்திய நபர்களின் முழு மரபணு வரிசை முறையை மேற்கொள்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இண்டிஜென் திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக உருவாக்கப்பட்ட தரவு, மரபணு தொற்றுநோய்க்கான மரபணு மாறுபாடுகளின் மாற்றுரு அதிர்வெண்களுக்கான அடிப்படையை வழங்கும் மற்றும் கொள்கை முடிவுகளைத் தோற்றுவிக்க உதவும். மருத்துவ ரீதியாகத் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளின் அதிர்வெண்கள், பரவலான மரபணு நோய்களுக்கான நோயறிதல் அணுகுமுறைகளைச் செயல்படுத்துவதற்கான முன்வரைவினை உருவாக்குதல் மருந்தியல் மூலம் சிகிச்சைகளை மேம்படுத்தும் பணிகளையும் மேற்கொள்கிறது. தரவுக்கான தேடக்கூடிய அணுகலை வழங்கும் ஒரு விரிவான ஆதாரமும் கிடைக்கிறது [39]

விரிவாக்க மையங்கள்

[தொகு]

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவன முதன்மை வளாகம் புது தில்லியின் பெரும் சந்தை சாலையில் தில்லி பல்கலைக்கழக வடக்கு வளாகத்திற்கு அருகில் அமைந்துள்ளது. உயிர்தொழில்நுட்பவியல்/மருந்தியல் தொடர்பான வளர்ச்சிக்கு, இரண்டு விரிவாக்க மையங்களை அமைப்பதற்குக் கூட்டணி நிர்வாகிகளின் செயல்பாடுகள் மூலம் வழிவகுத்தது. இந்த விரிவாக்க மையங்களுள் ஒன்று தெற்கு தில்லியிலும் (ஓக்லா) மற்றொன்று மேற்கு தில்லியில் நரைனாவில் நிறுவப்பட்டன.

பன்னாட்டு கூட்டங்கள்

[தொகு]

மரபணுத்தொகுதியியல் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனம் 2008-ல் ஐதராபாத் பன்னாட்டு மாநாட்டு மையத்தில் நடைபெற்ற மனித மரபணு அமைப்பின் 13வது கூட்டத்தின் இணை அமைப்பாளராகச் செயல்பட்டது.[40]

மேலும் பார்க்கவும்

[தொகு]

மேற்கோள்கள்

[தொகு]
  1. Council of Scientific and Industrial Research India Website பரணிடப்பட்டது 2015-09-27 at the வந்தவழி இயந்திரம்.
  2. Zebrafish Genome Webpage பரணிடப்பட்டது 19 சூலை 2018 at the வந்தவழி இயந்திரம் 'Institute of Genomics and Integrative Biology' (IGIB)
  3. Decoding the Genome Mystery Indian Express, 5 July 2009.
  4. "Systematic analysis and functional annotation of variations in the genome of an Indian individual". Human Mutation 33 (7): 1133–40. July 2012. doi:10.1002/humu.22091. பப்மெட்:22461382. https://semanticscholar.org/paper/a1ae5df6593be12ff639126b640670bd72cef364. 
  5. Compilation of news articles and Press releases on Indian Genome, 10 December 2009
  6. "Sri Lankan genome". Archived from the original on 18 February 2013. பார்க்கப்பட்ட நாள் 17 January 2013.
  7. "The Sri Lankan Personal Genome Project: an overview.". Sri Lanka Journal of Biomedical Informatics 1 (2): 4–8. 2012.  பரணிடப்பட்டது 5 ஏப்பிரல் 2013 at the வந்தவழி இயந்திரம்
  8. "OpenPGx Consortium". Archived from the original on 18 December 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2018.
  9. "How one of India's premier research institutes is tracking new SARS-COV2 variants". The Indian Express (in ஆங்கிலம்). 2021-08-03. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2021-08-14.
  10. "Meet the people who warn the world about new covid variants". MIT Technology Review (in ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 2021-08-14.
  11. 11.0 11.1 "COVID-19 Genomic Surveillance". clingen.igib.res.in. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2021-08-14.
  12. 12.0 12.1 "Genetic epidemiology of novel and emerging pathogens in India". clingen.igib.res.in (in ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 2020-10-30.
  13. "Plans afoot to set up megalabs in four states to strengthen surveillance". Hindustan Times (in ஆங்கிலம்). 2020-09-24. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2020-10-30.
  14. Bhoyar, Rahul C.; Jain, Abhinav; Sehgal, Paras; Divakar, Mohit Kumar; Sharma, Disha; Imran, Mohamed; Jolly, Bani; Ranjan, Gyan et al. (2020-08-10). "High throughput detection and genetic epidemiology of SARS-CoV-2 using COVIDSeq next generation sequencing" (in en). bioRxiv: 2020.08.10.242677. doi:10.1101/2020.08.10.242677. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.08.10.242677v1. 
  15. "Inter-State travel brought coronavirus strains to Kerala: study" (in en-IN). 2020-09-12. https://www.thehindu.com/news/national/kerala/inter-state-travel-brought-virus-strains-to-kerala-study/article32585202.ece. 
  16. "As India Stumbles, One State Charts Its Own Covid Course" (in en-US). 2021-05-23. https://www.nytimes.com/2021/05/23/world/asia/coronavirus-kerala.html. 
  17. "Pinarayi pushes for double masking; more curbs planned in Kerala". The Indian Express (in ஆங்கிலம்). 2021-05-01. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2021-05-28.
  18. "Coronavirus | CSIR moots 'mega labs' to boost COVID-19 testing". https://www.thehindu.com/sci-tech/health/csir-moots-mega-labs-to-boost-covid-19-testing/article32337492.ece. 
  19. Radhakrishnan, Chandni; Divakar, Mohit Kumar; Jain, Abhinav; Viswanathan, Prasanth; Bhoyar, Rahul C.; Jolly, Bani; Imran, Mohamed; Sharma, Disha et al. (2021). "Initial Insights Into the Genetic Epidemiology of SARS-CoV-2 Isolates From Kerala Suggest Local Spread From Limited Introductions" (in English). Frontiers in Genetics 12: 630542. doi:10.3389/fgene.2021.630542. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:1664-8021. பப்மெட்:33815467. 
  20. Rani, Pallavali Roja; Imran, Mohamed; Lakshmi, J. Vijaya; Jolly, Bani; Afsar, S.; Jain, Abhinav; Divakar, Mohit Kumar; Suresh, Panyam et al. (3 August 2021). "Insights from genomes and genetic epidemiology of SARS-CoV-2 isolates from the state of Andhra Pradesh" (in en). Epidemiology & Infection 149: e181. doi:10.1017/S0950268821001424. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:0950-2688. 
  21. "Maharashtra approaches IGIB to perform genome sequencing of coronavirus samples". The Indian Express (in ஆங்கிலம்). 2021-05-03. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2021-08-14.
  22. Gupta, Vivek; Bhoyar, Rahul C.; Jain, Abhinav; Srivastava, Saurabh; Upadhayay, Rashmi; Imran, Mohamed; Jolly, Bani; Divakar, Mohit Kumar et al. (2020). "Asymptomatic Reinfection in 2 Healthcare Workers From India With Genetically Distinct Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2" (in en). Clinical Infectious Diseases. doi:10.1093/cid/ciaa1451. பப்மெட்:32964927. 
  23. Banu, Sofia; Jolly, Bani; Mukherjee, Payel; Singh, Priya; Khan, Shagufta; Zaveri, Lamuk; Shambhavi, Sakshi; Gaur, Namami et al. (2020). "A distinct phylogenetic cluster of Indian SARS-CoV-2 isolates" (in en). Open Forum Infectious Diseases 7 (11): ofaa434. doi:10.1093/ofid/ofaa434. பப்மெட்:33200080. 
  24. "Indian Covid-19 mutation 'N440k' found in one-third of Andhra Pradesh's coronavirus genomes". Deccan Herald (in ஆங்கிலம்). 2020-12-27. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2020-12-28.
  25. Jolly, Bani; Rophina, Mercy; Shamnath, Afra; Imran, Mohammed; Bhoyar, Rahul C.; Divakar, Mohit Kumar; Rani, Pallavi Roja; Ranjan, Gyan et al. (2020-12-26). "Genetic epidemiology of variants associated with immune escape from global SARS-CoV-2 genomes" (in en). bioRxiv: 2020.12.24.424332. doi:10.1101/2020.12.24.424332. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.12.24.424332v1. 
  26. J, Beena Philomina; Jolly, Bani; John, Neethu; Bhoyar, Rahul C.; Majeed, Nisha; Senthivel, Vigneshwar; P, Fairoz C.; Rophina, Mercy et al. (2021-05-24). "Genomic survey of SARS-CoV-2 vaccine breakthrough infections in healthcare workers from Kerala, India" (in English). Journal of Infection 83 (2): 237–279. doi:10.1016/j.jinf.2021.05.018. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:0163-4453. பப்மெட்:34044037. பப்மெட் சென்ட்ரல்:8143909. https://www.journalofinfection.com/article/S0163-4453(21)00260-7/abstract. 
  27. "CSIR Technologies for COVID-19 Mitigation" (PDF). Council of Scientific and Industrial Research. 14 August 2021.
  28. "COVIDsure Multiplex Realtime RT-PCR Kit | qualitative RT-PCR assay for COVID-19". www.trivitron.com. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2021-08-14.
  29. Rajalakshmi, Niranjana (2020-10-28). "Explained: How Does India's Feluda COVID-19 Test Work?". The Wire Science (in பிரிட்டிஷ் ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 2020-10-30.
  30. "INSACOG | Department of Biotechnology". Government of India Ministry of Science & Technology. பார்க்கப்பட்ட நாள் 28 September 2021.
  31. Genomics for Understanding Rare Diseases India Alliance Network (GUaRDIAN)
  32. "Genomics of rare genetic diseases-experiences from India". Human Genomics 14 (1): 52. September 2019. doi:10.1186/s40246-019-0215-5. பப்மெட்:31554517. 
  33. Exome Sequence Analysis and Interpretation - Handbook for Clinicians.
  34. "Whole-exome sequencing solves diagnostic dilemma in a rare case of sporadic acrokeratosis verruciformis". Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 30 (4): 695–7. April 2016. doi:10.1111/jdv.12983. பப்மெட்:25622760. 
  35. "Case Report: Whole exome sequencing helps in accurate molecular diagnosis in siblings with a rare co-occurrence of paternally inherited 22q12 duplication and autosomal recessive non-syndromic ichthyosis". F1000Research 4: 446. 2015. doi:10.12688/f1000research.6779.1. பப்மெட்:26594337. 
  36. "Exome sequencing reveals a novel mutation, p.L325H, in the KRT5 gene associated with autosomal dominant Epidermolysis Bullosa Simplex Koebner type in a large family from western India". Human Genome Variation 1 (1): 14007. 2014. doi:10.1038/hgv.2014.7. பப்மெட்:27081501. 
  37. Patient Referral Page Genomics for Understanding Rare Diseases India Alliance Network (GUaRDIAN)
  38. "Genomics for Public Health". sites.google.com (in அமெரிக்க ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 2019-09-03.
  39. Jain, Abhinav; Bhoyar, Rahul C.; Pandhare, Kavita; Mishra, Anushree; Sharma, Disha; Imran, Mohamed; Senthivel, Vigneshwar; Divakar, Mohit Kumar et al. (2020). "IndiGenomes: a comprehensive resource of genetic variants from over 1000 Indian genomes" (in en). Nucleic Acids Research 49 (D1): D1225–D1232. doi:10.1093/nar/gkaa923. பப்மெட்:33095885. 
  40. HGM-2008 website பரணிடப்பட்டது 2 அக்டோபர் 2016 at the வந்தவழி இயந்திரம்.

வெளி இணைப்புகள்

[தொகு]