கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை

கட்டற்ற கலைக்களஞ்சியமான விக்கிப்பீடியாவில் இருந்து.
Jump to navigation Jump to search
கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை
ஒத்தசொற்கள்எக்சு எக்சு ஒய் (XXY) நோய்த்தொகை, கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை, கிளைன்பெல்டர் –இரீப்பென்சுட்டீன்-ஆல்பிரைட் நோய்த்தொகை
Human chromosomesXXY01.png
47,XXY கலக்கரு வகைமை
பலுக்கல்
சிறப்புமருத்துவ மரபியல்
அறிகுறிகள்மிகச் சிலவே[1]
வழமையான தொடக்கம்பிறக்கும்போது
கால அளவுநெடுங்காலம் நீடிக்கும்
காரணங்கள்ஆண்களில் இரண்டு அல்லது கூடுதலான எக்சு குறுமவகங்கள்[2]
நோயறிதல்கலக்கரு மரபியல் ஓர்வு[3]
சிகிச்சைஇயன்மருத்துவம், பேச்சு மொழி மருத்துவம், கலந்துரையாடல்[4]
முன்கணிப்புபெரிதும் இயல்பான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[5]
நிகழும் வீதம்500 பேரில் ஒஉருவர் முதல் 1000 பேரில் ஒருவர் வரை[6][7]

எக்சு எக்சு ஒய் நோய்தொகை (XXY) அல்லது 47,எக்சு எக்சு ஒய் நோய்த்தொகை (47,XXY) எனப்படும் கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை (Klinefelter syndrome, KS) என்பது ஆண்களில் இரண்டு அல்லது கூடுதலான எக்சு குறுமவகங்கள் அமைவதால் ஏற்படும் நோய்த்தொகையாகும்.[2] இது இனப்பெருக்கத் திறனைக் குறைப்பதோடு சிறிய விரைப்பை/ விந்தகத்தை உருவாக்கும்.[2][8] இந்த அறிகுறிகள் நுட்பமானவை என்பதால் பலர் இவற்றை அறிவதில்லை.[1] சிலவேளைகளில் அறிகுறிகள் ஓங்கலாக அமையும். ஓங்கலான அறிகுறிகளாக வலிவற்ற தசை,கூடுதலான உயரம், குறைவான இயக்க ஒருங்கிணைதிறன், முடி குறைவான உடல், முலை பருத்தல், பாலியல் ஆர்வம் இன்மை ஆகியன அமையும்.[1] பெரும்பாலும் இந்த அறிகுறிகள் பூப்பு அடையும்போது வெளிப்படுகிறது.[3] அறிதிறன் இயல்பாக இருக்கும். இருந்தாலும் பலருக்கு படிக்கவும் பேசவும் எளிதில் இயலாது.[1] பல எக்சு குறுமவகங்கள் அமைந்தால் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும் .[1]

இந்நோய்த்தொகை வழக்கமாக தற்போக்கில் தோன்றக்கூடியதாக உள்ளது.[6] அகவை கூடிய தாய் இந்நோய்த்தொகை உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதில் சற்றுக் கூடுதலான இடர் அமையும்.[6] இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகக் கையளிக்கப்படுவதில்லை.[6] மாந்தனின் இயல்பான குறுமவகங்களின் எண்ணிக்கை 46 ஆகும். இவற்றுடன்டன் குறைந்தது ஓர் எக்சு குறுமவகம் கூடி 47 குறுமவகங்கள் கலக்கருவில் அமைந்தால் இந்நோய்த்தொகை ஏற்படுகிறது. இந்நிலை பாலினக் குறுமவக்ப் பிறழ் இணைவுநிலை எனப்படும்.[9] இந்நோய்த்தொகையைக் கலக்கரு வகைமை மரபியல் ஓர்வால் அறியலாம்.[3]

இதை முழுமையாக தீர்க்க முடியாது என்றாலும் சில மருத்துவ முறைகள் உதவிபுரிகின்றன.[5] இயன்மருத்துவம், பேச்சு, மொழி மருத்துவம், கலந்துரையாடல், கற்றல் முறைகளில் மாற்றம் ஆகியவை பயனுள்ளனவாக அமைகின்றன.[4]விந்தியக்க ஊக்கிகளை விந்து மட்டம் கணிசமாக குறைவானபோது பயன்படுத்தலாம்.[4] பருத்த முலைகளை அறுவையால் நீக்கலாம்.[4] இந்நோய்த்தொகை உள்ள ஆண்களில் பாதிபேர் இனப்பெருக்கத் தொழில்நுட்ப உதவியால் குழந்தைகளைப் பாலூட்டி வளர்க்கலாம். ஆனால் இது செலவு மிக்கதும் இடர்மிகுந்ததும் ஆகும்.[4] ஆண்களின் முலைப்புற்று உயர் இடர் மிகுந்ததாக மிகுந்தது. இருந்தாலும் இந்த இடர் பெண்களைவிட குறைந்ததுதான்.[10] இவர்களது ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு ஓரளவு இயல்பாக அமைகிறது.[5]


வரலாறு[தொகு]

இந்த நோய்த்தொகை ஆரி கிளைன்பெல்டர் பெயரால் அழைக்க்ப்படுகிறது. இவர் 1942 இல் புல்லர் ஆல்பிரைட், ஈ. சி. இரைபென்சுட்டீன் ஆகிய இருவருடன் இணைந்து போசுட்டனில் உள்ள மசாசூசட் பொது மருத்துவ மனையில் கண்டுபிடித்தார். இதை அதே ஆண்டில் முதலில் விவரித்து ஓர் அறிக்கையாக வெளியிட்டார்.[11][12]

கிளைபெல்டர் நோய்த்தொகை கூடுதலாக ஒரு மிகையான குறுமவகம் அமைவதால் உருவாதல் 1956 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.[13] பிளங்க்ட், பார் ஆகிய இருவரும் உடலின் கலக்கருவில் பாலினக் குறுமவகம் அமைவதைக் கண்டனர்.[14]

பாத்ரீசியா யாகோப்சு, ஜான் ஆண்டர்சன் சுட்டிராங் ஆகிய இருவரும் 1959 இல் உடலின் கலக்கருவில் எக்சு எக்சு ஒய் குறுமவக இணைவுநிலை அமைதலை விளக்கினர். இது பாலினக் குறுமவகப் பிறழ் இணைவுநிலையாகும்.[15]

47, எக்சு எக்சு ஒய் கலக்கரு வகைமை ஓர் ஆணில் அமைதலை 1959 இல் ஓர் அறிக்கையாக இசுகாட்லாந்தில் எடின்பர்கு நகர வெசுட்டர்ன் பொது மருத்துவ மனையில் பணிபுரிந்த பாத்ரீசியா யாகோப்சு, ஜான் ஆண்டர்சன் சுட்டிராங் ஆகிய இருவரும் முதலில் வெளியிட்டனர்.[16] இந்தக் கலக்கரு வகைமை கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை சார்ந்த அறிகுறிகள் அமைந்த 24 அகவை ஆணில் காணப்பட்டது. இந்த மாந்த அல்லது பாலூட்டிக் குறுமவகப் பிறழ் இணைவுநிலைக் கண்டுபிடிப்பைத் தனது 1981 ஆம் ஆண்டைய வில்லியம் ஆலன் நினைவு விருது உரையில் யாகோப்சு அறிவித்தார்.[17]


மேலும் காண்க[தொகு]

மேற்கோள்கள்[தொகு]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. 2 April 2015 அன்று மூலதளத்திலிருந்து பரணிடப்பட்டது எடுக்கப்பட்டது. 15 March 2015 அன்று பார்க்கப்பட்டது. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (உதவி)
  2. 2.0 2.1 2.2 "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. 18 March 2015 அன்று மூலதளத்திலிருந்து பரணிடப்பட்டது எடுக்கப்பட்டது. 15 March 2015 அன்று பார்க்கப்பட்டது. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (உதவி)
  3. 3.0 3.1 3.2 "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. 17 March 2015 அன்று மூலதளத்திலிருந்து பரணிடப்பட்டது எடுக்கப்பட்டது. 15 March 2015 அன்று பார்க்கப்பட்டது. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (உதவி)
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. 15 March 2015 அன்று மூலதளத்திலிருந்து பரணிடப்பட்டது எடுக்கப்பட்டது. 15 March 2015 அன்று பார்க்கப்பட்டது. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (உதவி) பிழை காட்டு: Invalid <ref> tag; name "NIH2013Tx" defined multiple times with different content
  5. 5.0 5.1 5.2 "Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. 17 March 2015 அன்று மூலதளத்திலிருந்து பரணிடப்பட்டது எடுக்கப்பட்டது. 16 March 2015 அன்று பார்க்கப்பட்டது. Cite uses deprecated parameter |deadurl= (உதவி)
  6. 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 பிழை காட்டு: செல்லாத <ref> குறிச்சொல்; NIH2012Epi என்னும் பெயரில் உள்ள ref குறிச்சொல்லுக்கு உரையேதும் வழங்கப்படவில்லை
  7. பிழை காட்டு: செல்லாத <ref> குறிச்சொல்; GHR2012Epi என்னும் பெயரில் உள்ள ref குறிச்சொல்லுக்கு உரையேதும் வழங்கப்படவில்லை
  8. Visootsak, Jeannie; Graham, John M. (24 October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:1750-1172. பப்மெட்:17062147. 
  9. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. பப்மெட்:17062147. 
  10. Brinton, LA (June 2011). "Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome". Acta Paediatrica 100 (6): 814–8. doi:10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x. பப்மெட்:21241366. 
  11. பிழை காட்டு: செல்லாத <ref> குறிச்சொல்; smedj1986 என்னும் பெயரில் உள்ள ref குறிச்சொல்லுக்கு உரையேதும் வழங்கப்படவில்லை
  12. The Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome. பரணிடப்பட்டது 2017-08-27 at the வந்தவழி இயந்திரம் on biomedsearch.com, retrieved 26 August 2017
  13. Odom, Samuel L. (2009). Handbook of developmental disabilities (Pbk. ). New York: Guilford. பக். 113. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண்:9781606232484. https://books.google.com/books?id=U4VpCKVomHkC&pg=PA113. 
  14. Science Direct – Klinefelter Syndrome
  15. "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism". Nature 183 (4657): 302–3. 31 January 1959. doi:10.1038/183302a0. பப்மெட்:13632697. 
  16. "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism". Nature 183 (4657): 302–3. January 31, 1959. doi:10.1038/183302a0. பப்மெட்:13632697. 
  17. Jacobs PA (September 1982). "The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years". Am J Hum Genet 34 (5): 689–98. பப்மெட்:6751075. 

மேலும் படிக்க[தொகு]

வெளி இணைப்புகள்[தொகு]

வகைப்பாடு
வெளி இணைப்புகள்