மரபியல் நோய்

இக்கட்டுரை (அல்லது கட்டுரைப்பகுதி) மரபணு கோளாறு கட்டுரையுடன் இணைக்கப் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. (கலந்துரையாடவும்)

மரபணுவில் அல்லது நிறமூர்த்தத்தில் காணப்படும் இயல்பற்ற தன்மை காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள் மரபியல் நோய்கள் எனப்படும்.அதேவேளை சில நோய்கள் அவை மரபியல் நோய்களாக இருந்தாலும் சுற்றாடல் காரணமாகவும் தூண்டப்படும்.

தனிமரபணு நோய்கள்

தனிமரபணு நோய்களின் நிலவுகை

நோய்	நிலவுகை (ஏறக்குறைய)
ஆட்சியான தன்மூர்த்தம்
Familial hypercholesterolemia	500 க்கு 1
Polycystic kidney disease	1250 க்கு 1
Hereditary spherocytosis	5,000 க்கு 1
Marfan syndrome	4,000 க்கு 1
Huntington disease	15,000 க்கு 1
பின்னடைவான தன்மூர்த்தம்
Sickle cell anemia	625 க்கு 1 (African Americans)
Cystic fibrosis	2,000 க்கு 1 (Caucasians)
Tay-Sachs disease	3,000 க்கு 1 (American Jews)
Phenylketonuria	12,000 க்கு 1
Mucopolysaccharidoses	25,000 க்கு 1
Glycogen storage diseases	50,000 க்கு 1
Galactosemia	57,000 க்கு 1
X-இணைந்த
Duchenne muscular dystrophy	7,000 க்கு 1
Hemophilia	10,000 க்கு 1
உயிருடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான எண்ணிக்கை

தனியொரு விகாரமுற்ற மரபணு காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள் தனிமரபணு நோய்கள் என அழைக்கப்படும். இத்தகைய 4000 வரையான மனிதருக்கேற்படும் நோய்கள் காணப்படுகின்றன.

ஆட்சியான தன்மூர்த்தம்

விகாரமுற்ற மரபணுவின் தனிப்பிரதியொன்று காரணமாகவே ஆட்சியான தன்மூர்த்த கோளாறுக்கு ஒருவர் உட்படுவார்.பாதிக்கப்படும் ஒவ்வொருவருக்கும் பெற்றேரில் ஒருவர் பாதிக்கப்பட்டவராக இருப்பார்.ஆகவே விகாரமுற்ற மரபணுவொன்றை பாதிக்கப்படும் பெற்றேரில் இருந்து குழந்தையொன்று பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 50 சதவீ தம் காணப்படும். எ.கா: Huntington's disease, Neurofibromatosis 1, Marfan Syndrome, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,Hereditary multiple exostose.

பின்னடைவான தன்மூர்த்தம்

மரபணுவொன்றின் இரண்டு பிரதிகளும் விகாரமுற்றுக் காணப்படும் நிலையிலேயே பின்னடைவான தன்மூர்த்த கோளாறுகள் உருவாகும். மறைக்கப்பட்ட நிலையில் பின்னடைவான விகாரமுற்ற மரபணுவைக் கொண்ட பாதிப்புக்குள்ளாகாத பெற்றேராலே நோய் தோன்றலாம்.விகாரமுற்ற மரபணுவைக் காவும் பெற்றேளர்களால் 25 சதவீதமான கருத்தரித்தலில் இந்நோய்கள் உருவாக வாய்ப்புண்டு. எ.கா: cystic fibrosis, sickle-cell disease ,Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy, Roberts Syndrome, and Dry ,earwax.

X-இணைந்த ஆட்சி

X நிறமூர்த்தத்தில் இணைந்த பரம்பரையலகுகளிலேற்படும் விகாரங்களால் இக்கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. ஆண் பெண் இருபாலாரும் இக்கோளாறுகளுக்குட்பட்டாலும் ஆண்கள் பாதிக்கப்படும் வீதம் அதிகமாகும். X இணைந்த பரம்பரையலகுகளான Rett syndrome, Incontinentia Pigmenti type 2 மற்றும் Aicardi Syndrome ஆண்களில் கொல் பரம்பரையலகு ஆகும். இவர்கள் முளைய நிலையில் அல்லது பிறந்தவுடன் இறந்து விடுவர். இதனால் இந் நோய் நிலமையுடன் பெண்களே காணப்படுவர்.