ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை

கட்டற்ற கலைக்களஞ்சியமான விக்கிப்பீடியாவில் இருந்து.
Jump to navigation Jump to search
ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை
Angelman syndrome
ஒத்தசொற்கள் மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை[1]
5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome (cropped).png
ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை யுள்ள 5 அகவை மெக்சிகோ நாட்டுச் சிறுமி. உடற்கூறுபாடுகளாக கூடுதலான நடுக்கடைகண்களின் இடைவெளி, இருபுற கடைக்கண் மடிப்புகள், அகன்ற வாய், மகிழ்ச்சி பொங்கும் தோற்றம்; கூம்பு விரல்கள் உள்ள கை, இயல்பற்ற திரைகள் (தோல்மடிவுகள்), அகலக் கட்டைவிரல் ஆகியன அமைகின்றன.
பலுக்கல்
சிறப்பு மருத்துவ மரபியல்
அறிகுறிகள் மெதுவான வளர்ச்சி, மகிழ்ச்சி, அறிதிறன் குன்றல், பேச்சு சிக்கல்கள்ளியக்க, சமனிலைச் சிக்கல்கள், குறுந்தலை, வலிப்புகள்[2]
வழமையான தொடக்கம் 6–12 மாதங்களில் தொடங்கும்[2]
காரணங்கள் மரபியல் (புது சடுதி மாற்றம்)[2]
Similar conditions மோவாத்து-வில்சன் நோய்த்தொகை, அடினைலோசக்சினேட் பிரிப்புநொதி குறைபாடு, பிட்-ஆப்கின்சு நோய்த்தொகை[3]
சிகிச்சை ஆதாரவான அக்கறை[3]
முன்கணிப்பு அண்மிய இயல்பு வாழ்நாள் எதிர்பார்ப்பு[2]
Frequency 12,000 முதல் 20,000 இல் ஒருவருக்கு[2]

ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை (Angelman syndrome) (AS) நரம்பு மண்டலத்தைத் தாக்கும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[2] சிறுவர்கள் மகிழ்ச்சியான ஆளுமையோடு இருப்பார்கள்; இவர்களுக்கு தண்ணீரை மிகவும் பிடிக்கும்.[2] அறிகுறிகள் ஒராண்டுக்குப் பின்னரே தோன்றும்.[2]

இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகக் கையளிக்கப்படுவதில்லை; புதிய சடுதி மாற்றத்தால் விளைகிறது.[2] இது தாயின் குறுமவகம் 15 இன் செயல்படும் பகுதியின்மையால் ஏற்படுகிறது.[2] பெரும்பாலும், குறுமவகத்தில் குறிப்பிட்ட மரபன் இல்லாமையால் அல்லது அதன் புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[2] சிலவேளைகளில், இது தந்தையிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் மரபாகப் பெறுவதாலும் தாயிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 ஐப் பெறாமையாலும் ஏற்படுகிறது.[2] மரபியல் படியெடுப்பால் தந்தையின் குறும்வகப் பகுதிகள் செயலிழக்கச் செய்யப்படுவதால் மரபனின் செயல்படும் படி எஞ்சாததால் ஏற்படுகிறது.[2] நோயை அறிகுறிகளில் இருந்தும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் அறியலாம்.[3]

இதற்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது[3] இதை ஆதரவான அக்கறையால் எதிர்கொள்ளலாம்.[3] வலிப்புகளுக்கு வலிப்பு மருந்துகளைப் பயன்கொள்ளலாம்.[3] நடக்க இய்ன்மருத்துவமும் அணைப்புப் பட்டைகளையும் பயன்படுத்தலாம்.[3] இவர்கள் ஓரளவு இயல்பான ஆயுளுடன் வாழ்வர்.[2]

இது 12,000 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவருக்கு வரும் வாய்ப்புள்ளது.[2] இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமான வாய்ப்பில் வருகிறது.[3] இது இதனை முதலில் 1965 இல் விவரித்த பிரித்தானிய குழந்தை மருத்துவர் ஆரி ஏஞ்சல்மன் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது.[3][4] "மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை" எனும் பழைய சொல்லே பொதுவாக ஏற்புடையத்தாக உள்ளது.[5] பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி தந்தையிடம் இருந்து இதேபோல குறுமவகம் 15 ஐப் பெறவியலாததால் ஏற்படும் தனி மரபியல் நிலையாகும்.[6]

அறிகுறிகள்[தொகு]

கீழ்வரும் பகுதிகள் இதன் அறிகுறிகளையும் அவை இந்நிலை அமைந்தவரில் அமையும் சார்பு நிகழ்வடுக்கையும் தருகின்றன.[7]

நிறைவாக (100%) அமைவன[தொகு]

அடிக்கடி ( 80% அளவுக்கும் கூடுதலாக)[தொகு]

20% முதல் 80% வரை அமைவன[தொகு]

நோய் உடலியங்கியல்[தொகு]

குறுமவகம் 15

நரம்பியல்சார் உடலியங்கியல்[தொகு]

நோயறிதல்[தொகு]

மருத்துவம்[தொகு]

Melatonin


முன்கணிப்பு[தொகு]

நோய்ப்பரவல்[தொகு]

வரலாறு[தொகு]

சமூகமும் பண்பாடும்[தொகு]

மேற்கோள்கள்[தொகு]

  1. Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. பக். 34. ISBN 9781489931092. Archived from the original on 2017-11-05. https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=2XP1BwAAQBAJ&pg=PA34. 
  2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 "Angelman syndrome" (May 2015). மூல முகவரியிலிருந்து 27 August 2016 அன்று பரணிடப்பட்டது. பார்த்த நாள் 28 April 2017.
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8 3.9 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)" (2015). மூல முகவரியிலிருந்து 13 November 2016 அன்று பரணிடப்பட்டது. பார்த்த நாள் 28 April 2017.
  4. Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x. 
  5. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. பக். 193. ISBN 9780521776738. Archived from the original on 2017-11-05. https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=jyI-yc2vGMMC&pg=PA193. 
  6. Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. பக். 244. ISBN 978-1437717815. Archived from the original on 2017-11-05. https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256. 
  7. Facts about Angelman syndrome (PDF) Archived May 27, 2013, at the வந்தவழி இயந்திரம்.. Anonymous. Angelman syndrome Foundation (US) website. Retrieved September 29, 2012.

வெளி இணைப்புகள்[தொகு]

வகைப்பாடு
வெளி இணைப்புகள்