உள்ளடக்கத்துக்குச் செல்

ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை

கட்டற்ற கலைக்களஞ்சியமான விக்கிப்பீடியாவில் இருந்து.
ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை
Angelman syndrome
ஒத்தசொற்கள்மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை[1]
ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை யுள்ள 5 அகவை மெக்சிகோ நாட்டுச் சிறுமி. உடற்கூறுபாடுகளாக கூடுதலான நடுக்கடைகண்களின் இடைவெளி, இருபுற கடைக்கண் மடிப்புகள், அகன்ற வாய், மகிழ்ச்சி பொங்கும் தோற்றம்; கூம்பு விரல்கள் உள்ள கை, இயல்பற்ற திரைகள் (தோல்மடிவுகள்), அகலக் கட்டைவிரல் ஆகியன அமைகின்றன.
பலுக்கல்
சிறப்புமருத்துவ மரபியல்
அறிகுறிகள்மெதுவான வளர்ச்சி, மகிழ்ச்சி, அறிதிறன் குன்றல், பேச்சு சிக்கல்கள்ளியக்க, சமனிலைச் சிக்கல்கள், குறுந்தலை, வலிப்புகள்[2]
வழமையான தொடக்கம்6–12 மாதங்களில் தொடங்கும்[2]
காரணங்கள்மரபியல் (புது சடுதி மாற்றம்)[2]
ஒத்த நிலைமைகள்மோவாத்து-வில்சன் நோய்த்தொகை, அடினைலோசக்சினேட் பிரிப்புநொதி குறைபாடு, பிட்-ஆப்கின்சு நோய்த்தொகை[3]
சிகிச்சைஆதாரவான அக்கறை[3]
முன்கணிப்புஅண்மிய இயல்பு வாழ்நாள் எதிர்பார்ப்பு[2]
நிகழும் வீதம்12,000 முதல் 20,000 இல் ஒருவருக்கு[2]

ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை (Angelman syndrome) (AS) நரம்பு மண்டலத்தைத் தாக்கும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[2] சிறுவர்கள் மகிழ்ச்சியான ஆளுமையோடு இருப்பார்கள்; இவர்களுக்கு தண்ணீரை மிகவும் பிடிக்கும்.[2] அறிகுறிகள் ஒராண்டுக்குப் பின்னரே தோன்றும்.[2]

இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகக் கையளிக்கப்படுவதில்லை; புதிய சடுதி மாற்றத்தால் விளைகிறது.[2] இது தாயின் குறுமவகம் 15 இன் செயல்படும் பகுதியின்மையால் ஏற்படுகிறது.[2] பெரும்பாலும், குறுமவகத்தில் குறிப்பிட்ட மரபன் இல்லாமையால் அல்லது அதன் புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[2] சிலவேளைகளில், இது தந்தையிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் மரபாகப் பெறுவதாலும் தாயிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 ஐப் பெறாமையாலும் ஏற்படுகிறது.[2] மரபியல் படியெடுப்பால் தந்தையின் குறுமவகப் பகுதிகள் செயலிழக்கச் செய்யப்படுவதால் மரபனின் செயல்படும் படி எஞ்சாததால் ஏற்படுகிறது.[2] நோயை அறிகுறிகளில் இருந்தும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் அறியலாம்.[3]

இதற்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது[3] இதை ஆதரவான அக்கறையால் எதிர்கொள்ளலாம்.[3] வலிப்புகளுக்கு வலிப்பு மருந்துகளைப் பயன்கொள்ளலாம்.[3] நடக்க இய்ன்மருத்துவமும் அணைப்புப் பட்டைகளையும் பயன்படுத்தலாம்.[3] இவர்கள் ஓரளவு இயல்பான ஆயுளுடன் வாழ்வர்.[2]

இது 12,000 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவருக்கு வரும் வாய்ப்புள்ளது.[2] இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமான வாய்ப்பில் வருகிறது.[3] இது இதனை முதலில் 1965 இல் விவரித்த பிரித்தானிய குழந்தை மருத்துவர் ஆரி ஏஞ்சல்மன் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது.[3][4] "மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை" எனும் பழைய சொல்லே பொதுவாக ஏற்புடையத்தாக உள்ளது.[5] பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி தந்தையிடம் இருந்து இதேபோல குறுமவகம் 15 ஐப் பெறவியலாததால் ஏற்படும் தனி மரபியல் நிலையாகும்.[6]

அறிகுறிகள்[தொகு]

கீழ்வரும் பகுதிகள் இதன் அறிகுறிகளையும் அவை இந்நிலை அமைந்தவரில் அமையும் சார்பு நிகழ்வடுக்கையும் தருகின்றன.[7]

நிறைவாக (100%) அமைவன[தொகு]

அடிக்கடி ( 80% அளவுக்கும் கூடுதலாக)[தொகு]

20% முதல் 80% வரை அமைவன[தொகு]

நோய் உடலியங்கியல்[தொகு]

குறுமவகம் 15

நரம்பியல்சார் உடலியங்கியல்[தொகு]

நோயறிதல்[தொகு]

மருத்துவம்[தொகு]

Melatonin


முன்கணிப்பு[தொகு]

நோய்ப்பரவல்[தொகு]

வரலாறு[தொகு]

சமூகமும் பண்பாடும்[தொகு]

மேற்கோள்கள்[தொகு]

  1. Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. p. 34. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9781489931092. Archived from the original on 2017-11-05.
  2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 Reference, Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 27 August 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 28 April 2017.
  3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 13 November 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 28 April 2017.
  4. Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x. https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_1965-12_7_6/page/681. 
  5. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. p. 193. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780521776738. Archived from the original on 2017-11-05.
  6. Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. p. 244. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-1437717815. Archived from the original on 2017-11-05.
  7. Facts about Angelman syndrome (PDF) பரணிடப்பட்டது மே 27, 2013 at the வந்தவழி இயந்திரம். Anonymous. Angelman syndrome Foundation (US) website. Retrieved September 29, 2012.

வெளி இணைப்புகள்[தொகு]

வகைப்பாடு
வெளி இணைப்புகள்
"https://ta.wikipedia.org/w/index.php?title=ஏஞ்சல்மன்_நோய்த்தொகை&oldid=3950260" இலிருந்து மீள்விக்கப்பட்டது