பிஆர்சிஏ1: திருத்தங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு
உள்ளடக்கம் நீக்கப்பட்டது உள்ளடக்கம் சேர்க்கப்பட்டது
Rsmn (பேச்சு | பங்களிப்புகள்) →சான்றுகோள்கள்: *விரிவாக்கம்* |
சி பராமரிப்பு using AWB |
||
| வரிசை 3: | வரிசை 3: | ||
பிரெக்கா1 மார்பகம் மற்றும் பிறத் திசுக்களில் உள்ள [[உயிரணு]]க்களில் காணப்படுகிறது; சிதைந்த [[டி. என். ஏ.]]க்களை சீராக்கவும், அவ்வாறு சீராக்க இயலாத உயிரணுக்களை அழிக்கவும் இது துணை புரிகிறது. பிரெக்கா1 மரபணுவே சேதமுற்றால் சிதைந்த டிஎன்ஏக்கள் சரியாக சீராக்கப்படுவதில்லை; இது புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பை கூட்டுகின்றது.<ref name="urlBreast and Ovarian Cancer Genetic Screening">{{cite web | url = http://www.pamf.org/health/guidelines/geneticscreening.html | title = Breast and Ovarian Cancer Genetic Screening | publisher = Palo Alto Medical Foundation | pages = | accessdate = 2008-10-11| archiveurl= http://web.archive.org/web/20081004080235/http://www.pamf.org/health/guidelines/geneticscreening.html| archivedate= 4 October 2008 <!--DASHBot-->| deadurl= no}}</ref><ref name="pmid17683622">{{cite journal | author = Friedenson B | title = The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers | journal = BMC Cancer | volume = 7| page = 152 | year = 2007 | pmid = 17683622 | pmc = 1959234 | doi = 10.1186/1471-2407-7-152 }}</ref> |
பிரெக்கா1 மார்பகம் மற்றும் பிறத் திசுக்களில் உள்ள [[உயிரணு]]க்களில் காணப்படுகிறது; சிதைந்த [[டி. என். ஏ.]]க்களை சீராக்கவும், அவ்வாறு சீராக்க இயலாத உயிரணுக்களை அழிக்கவும் இது துணை புரிகிறது. பிரெக்கா1 மரபணுவே சேதமுற்றால் சிதைந்த டிஎன்ஏக்கள் சரியாக சீராக்கப்படுவதில்லை; இது புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பை கூட்டுகின்றது.<ref name="urlBreast and Ovarian Cancer Genetic Screening">{{cite web | url = http://www.pamf.org/health/guidelines/geneticscreening.html | title = Breast and Ovarian Cancer Genetic Screening | publisher = Palo Alto Medical Foundation | pages = | accessdate = 2008-10-11| archiveurl= http://web.archive.org/web/20081004080235/http://www.pamf.org/health/guidelines/geneticscreening.html| archivedate= 4 October 2008 <!--DASHBot-->| deadurl= no}}</ref><ref name="pmid17683622">{{cite journal | author = Friedenson B | title = The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers | journal = BMC Cancer | volume = 7| page = 152 | year = 2007 | pmid = 17683622 | pmc = 1959234 | doi = 10.1186/1471-2407-7-152 }}</ref> |
||
பிரெக்கா1 அல்லது [[பிஆர்சிஏ2|பிரெக்கா2]] மரபணு மாற்றமடைந்த நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்புக்களை கண்டறியும் காப்புரிமைகள் மைரியட் ஜெனடிக்சு நிறுவனத்திடம் உள்ளது.<ref name="US_5747282"/><ref name="US_5837492">{{ cite patent | country = US | number = 5837492 | status = patent | title = Chromosome 13-linked breast cancer susceptibility gene | gdate = 1998-11-17 | fdate = 1996-04-29 | inventor = Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL | assign1 = Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvaina }}</ref> இந்த சோதனைகளை தான் மட்டுமே வழங்கும் வணிக அமைப்பினால் 1994இல் சிறிய நிறுவனமாக இருந்த மைரியட் 2012இல் ஆண்டுக்கு $500மில்லியன் வருமானமுள்ள பொதுப்பங்கு நிறுவனமாக உயர்ந்துள்ளது.<ref name=MyriadInvestorPage>[http://investor.myriad.com/index.cfm Myriad Investor Page—see "Myriad at a glance"] accessed October 2012</ref> இச்சோதனைக்கான மிக உயரிய விலை சர்ச்சையைக் கிளப்பியுள்ளது; மேலும் இதன் சோதனை முடிவுகளை மற்ற ஆய்வகங்கள் மூலமாக சரிபார்க்கும் தன்மை இல்லாத குறைகளும் எழுந்தன. இவற்றையடுத்து இந்த நிறுவனத்தை எதிர்த்து ''மூலக்கூற்று நோய்க்குறியியல் சங்கம்'' வழக்கு தொடுத்துள்ளது.<ref name="SchwartzNYTimes">{{cite web | url = http://www.nytimes.com/2009/05/13/health/13patent.html | title = Cancer Patients Challenge the Patenting of a Gene | author = Schwartz J | date = 2009-05-12 | work = Health | publisher = New York Times }}</ref> |
பிரெக்கா1 அல்லது [[பிஆர்சிஏ2|பிரெக்கா2]] மரபணு மாற்றமடைந்த நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்புக்களை கண்டறியும் காப்புரிமைகள் மைரியட் ஜெனடிக்சு நிறுவனத்திடம் உள்ளது.<ref name="US_5747282"/><ref name="US_5837492">{{ cite patent | country = US | number = 5837492 | status = patent | title = Chromosome 13-linked breast cancer susceptibility gene | gdate = 1998-11-17 | fdate = 1996-04-29 | inventor = Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL | assign1 = Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvaina }}</ref> இந்த சோதனைகளை தான் மட்டுமே வழங்கும் வணிக அமைப்பினால் 1994இல் சிறிய நிறுவனமாக இருந்த மைரியட் 2012இல் ஆண்டுக்கு $500மில்லியன் வருமானமுள்ள பொதுப்பங்கு நிறுவனமாக உயர்ந்துள்ளது.<ref name=MyriadInvestorPage>[http://investor.myriad.com/index.cfm Myriad Investor Page—see "Myriad at a glance"] accessed October 2012</ref> இச்சோதனைக்கான மிக உயரிய விலை சர்ச்சையைக் கிளப்பியுள்ளது; மேலும் இதன் சோதனை முடிவுகளை மற்ற ஆய்வகங்கள் மூலமாக சரிபார்க்கும் தன்மை இல்லாத குறைகளும் எழுந்தன. இவற்றையடுத்து இந்த நிறுவனத்தை எதிர்த்து ''மூலக்கூற்று நோய்க்குறியியல் சங்கம்'' வழக்கு தொடுத்துள்ளது.<ref name="SchwartzNYTimes">{{cite web | url = http://www.nytimes.com/2009/05/13/health/13patent.html | title = Cancer Patients Challenge the Patenting of a Gene | author = Schwartz J | date = 2009-05-12 | work = Health | publisher = New York Times }}</ref> |
||
| வரிசை 17: | வரிசை 16: | ||
*{{cite web | url = http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/68503056/PDFSTART?CRETRY=1&SRETRY=0 | title = A mutation nomenclature for BRCA1 mutations | author = Johan T. den Dunnen | authorlink = | coauthors = Stylianos E. Antonarakis| date = | work = | publisher = Wiley Interscience | pages = | archiveurl = | archivedate = | accessdate = 2010-02-10}} |
*{{cite web | url = http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/68503056/PDFSTART?CRETRY=1&SRETRY=0 | title = A mutation nomenclature for BRCA1 mutations | author = Johan T. den Dunnen | authorlink = | coauthors = Stylianos E. Antonarakis| date = | work = | publisher = Wiley Interscience | pages = | archiveurl = | archivedate = | accessdate = 2010-02-10}} |
||
* {{cite web | url = http://www.facingourrisk.org/ | title = FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered -- Hereditary, Genetic Breast or Ovarian Cancer and BRCA Issues | author = | authorlink = | coauthors = | date = | work = | publisher = Facing Our Risk of Cancer Empowered, Inc. | pages = | accessdate = 2008-10-11| archiveurl= http://web.archive.org/web/20080929210003/http://www.facingourrisk.org/| archivedate= 29 September 2008 <!--DASHBot-->| deadurl= no}} |
* {{cite web | url = http://www.facingourrisk.org/ | title = FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered -- Hereditary, Genetic Breast or Ovarian Cancer and BRCA Issues | author = | authorlink = | coauthors = | date = | work = | publisher = Facing Our Risk of Cancer Empowered, Inc. | pages = | accessdate = 2008-10-11| archiveurl= http://web.archive.org/web/20080929210003/http://www.facingourrisk.org/| archivedate= 29 September 2008 <!--DASHBot-->| deadurl= no}} |
||
[[பகுப்பு:மரபணு]] |
[[பகுப்பு:மரபணு]] |
||
[[பகுப்பு:புற்றுநோயியல்]] |
[[பகுப்பு:புற்றுநோயியல்]] |
||
09:54, 1 சூன் 2019 இல் நிலவும் திருத்தம்
பிஆர்சிஏ1 (BRCA1, /[invalid input: 'icon']ˈbrækə/, பிரெக்கா;[1] மார்பகப் புற்றுநோய் 1, முன்னதான துவக்கம்) என்பது மனிதரில் டி. என். ஏ.வை சீராக்கும் மார்பகப் புற்றுநோய் வகை 1 ஏற்குமை புரதம் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குகின்ற கண்காணிப்பு மரபணு ஆகும்.[2] இத்தகைய மரபணு இருப்பதற்கான முதற்சான்றை கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தின் பெர்க்லி வளாகத்திலுள்ள மேரி-கிளையர் கிங் ஆய்வகம் 1990இல் வழங்கியது.[3] நான்கு ஆண்டுகளுக்குப் பின்னர், உலகெங்கும் நிகழ்ந்த தேடல் போட்டியின் விளைவாக[4] 1994இல் உடா பல்கலைக்கழகத்தின் தேசிய சுற்றுசூழல் உடல்நல அறிவியல் கழகமும் (NIEHS) மைரியட் ஜெனடிக்சு என்ற நிறுவனமும் இணைந்து இம்மரபணுப்படியை உருவாக்கின.[5][6]
பிரெக்கா1 மார்பகம் மற்றும் பிறத் திசுக்களில் உள்ள உயிரணுக்களில் காணப்படுகிறது; சிதைந்த டி. என். ஏ.க்களை சீராக்கவும், அவ்வாறு சீராக்க இயலாத உயிரணுக்களை அழிக்கவும் இது துணை புரிகிறது. பிரெக்கா1 மரபணுவே சேதமுற்றால் சிதைந்த டிஎன்ஏக்கள் சரியாக சீராக்கப்படுவதில்லை; இது புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பை கூட்டுகின்றது.[7][8]
பிரெக்கா1 அல்லது பிரெக்கா2 மரபணு மாற்றமடைந்த நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்புக்களை கண்டறியும் காப்புரிமைகள் மைரியட் ஜெனடிக்சு நிறுவனத்திடம் உள்ளது.[5][9] இந்த சோதனைகளை தான் மட்டுமே வழங்கும் வணிக அமைப்பினால் 1994இல் சிறிய நிறுவனமாக இருந்த மைரியட் 2012இல் ஆண்டுக்கு $500மில்லியன் வருமானமுள்ள பொதுப்பங்கு நிறுவனமாக உயர்ந்துள்ளது.[10] இச்சோதனைக்கான மிக உயரிய விலை சர்ச்சையைக் கிளப்பியுள்ளது; மேலும் இதன் சோதனை முடிவுகளை மற்ற ஆய்வகங்கள் மூலமாக சரிபார்க்கும் தன்மை இல்லாத குறைகளும் எழுந்தன. இவற்றையடுத்து இந்த நிறுவனத்தை எதிர்த்து மூலக்கூற்று நோய்க்குறியியல் சங்கம் வழக்கு தொடுத்துள்ளது.[11]
சான்றுகோள்கள்
- ↑ Hamel PJ (2007-05-29). "BRCA1 and BRCA2: No Longer the Only Troublesome Genes Out There". HealthCentral. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2010-07-02.
- ↑ Check W (2006-09-01). "BRCA: What we know now". College of American Pathologists. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2010-08-23.
- ↑ Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC (December 1990). "Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21". Science 250 (4988): 1684–9. doi:10.1126/science.2270482. பப்மெட்:2270482.
- ↑ High-Impact Science: Tracking down the BRCA genes (Part 1) - Cancer Research UK science blog, 2012
- ↑ 5.0 5.1 US patent 5747282, Skolnick HS, Goldgar DE, Miki Y, Swenson J, Kamb A, Harshman KD, Shattuck-Eidens DM, Tavtigian SV, Wiseman RW, Futreal PA, "7Q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene", issued 1998-05-05, assigned to Myraid Genetics, Inc., The United States of America as represented by the Secretary of Health and Human Services, and University of Utah Research Foundation
- ↑ Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W, et al. (October 1994). "A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1". Science 266 (5182): 66–71. doi:10.1126/science.7545954. பப்மெட்:7545954.
- ↑ "Breast and Ovarian Cancer Genetic Screening". Palo Alto Medical Foundation. Archived from the original on 4 October 2008. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2008-10-11.
{{cite web}}: Unknown parameter|deadurl=ignored (help) - ↑ Friedenson B (2007). "The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers". BMC Cancer 7: 152. doi:10.1186/1471-2407-7-152. பப்மெட்:17683622.
- ↑ US patent 5837492, Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL, "Chromosome 13-linked breast cancer susceptibility gene", issued 1998-11-17, assigned to Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvaina
- ↑ Myriad Investor Page—see "Myriad at a glance" accessed October 2012
- ↑ Schwartz J (2009-05-12). "Cancer Patients Challenge the Patenting of a Gene". Health. New York Times.
வெளி இணைப்புகள்
- மெஷ் BRCA1 Protein
- மெஷ் Genes, BRCA1
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer
- OMIM entries on BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer
- "Genetic Testing for BRCA1 and BRCA2 - National Cancer Institute". National Cancer Institute. Archived from the original on 1 October 2008. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2008-10-11.
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|coauthors=(help); Unknown parameter|deadurl=ignored (help) - "BRCA1: breast cancer 1". NIEHS SNPs Program. National Institute of Environmental Health Sciences. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2008-10-11.
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|coauthors=(help) - Johan T. den Dunnen. "A mutation nomenclature for BRCA1 mutations". Wiley Interscience. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2010-02-10.
{{cite web}}: Unknown parameter|coauthors=ignored (help) - "FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered -- Hereditary, Genetic Breast or Ovarian Cancer and BRCA Issues". Facing Our Risk of Cancer Empowered, Inc. Archived from the original on 29 September 2008. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2008-10-11.
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|coauthors=(help); Unknown parameter|deadurl=ignored (help)