வில்லியம்ஸ் நோய்க்கூட்டறிகுறி

கட்டற்ற கலைக்களஞ்சியமான விக்கிப்பீடியாவில் இருந்து.
தாவிச் செல்லவும்: வழிசெலுத்தல், தேடல்
வில்லியம்ஸ் நோய்க்கூட்டறிகுறி
வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள்
சிறப்பு Q1071953[*], Q123028[*]
ICD-10 Q93.8
ICD-9-CM 758.9
[OMIM] 194050
[MedlinePlus] 001116
ஈமெடிசின் ped/2439
MeSH D018980

வில்லியம்ஸ் நோய்க்கூட்டறிகுறி (ஆங்கிலம்:Williams syndrome (WS), அல்லது Williams–Beuren syndrome (WBS)) என்பது அரிதாக ஏற்படக்கூடிய ஒரு நோய்க்கூட்டறிகுறி. இது மனிதர்களின் ஏழாவது நிறப்புரியில் உள்ள 26 ஜீன்கள் அழிவதால் உண்டாகிறது. [1] [2] இந்த நோய்க்கூட்டறிகுறியை நியூசிலாந்து நாட்டு நெஞ்சகநோய் மருத்துவர் ஜான் வில்லியம்சு 1961 ஆம் ஆண்டு கண்டறிந்தார்.[3][4]

இந்நோயுற்றோர் 'எல்ஃப்' (elf) போன்ற முகத்தைக் கொண்டிருப்பர். அறிமுகமில்லாதோருடனும் எளிதில் பழகுதல், நல்ல பேச்சுத் திறமை ஆகிய பண்புகளைக் கொண்டிருப்பர். இவர்களுக்குக் குழந்தைப்பருவ வளர்ச்சி தாமதாக ஏற்படுவதோடு பெருந்தமனி இதழ்க்குறுக்கம் போன்ற இதய நோய்கள் ஏற்படவும் வாய்ப்புண்டு.

சான்றுகள்[தொகு]

  1. Francke, U. (1999). "Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms". Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54. doi:10.1093/hmg/8.10.1947. பப்மெட் 10469848. 
  2. Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. பப்மெட் 18489677. 
  3. Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. பப்மெட் 21107555. 
  4. Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html. பார்த்த நாள்: 2007-09-25. "If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition"