மோனோசோமி
ஒற்றைமெய்யியம் (Monosomy) என்பது மரபுத்திரி எண்ணிக்கைமாற்றத்தின் ஒரு வடிவமாகும். ஓர் இணை குரோமோசோம்களில் ஒரே ஒரு குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும் அசாதரண நிலை ஒற்றைமெய்யியம் எனப்படும்.[1] அதாவது ஒரு செல்லில் இருக்க வேண்டிய ஒரு சோடி குரோமோசோம்களில் ஒரு குரோமோசோமின் பகுதி இல்லாதபோது பகுதி ஒற்றைமெய்யியம் ஏற்படுகிறது.
மனித மோனோசோமி
[தொகு]ஒற்றைமெய்யியம் காரணமாக விளையும் மனித நிலைமைகள்:
- தர்னர் நோய்த்தொகை கொண்ட பெண்களுக்கு வழக்கமான இரண்டு எக்சு குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக ஒரே ஒரு எக்சு குரோமோசோம் மட்டும் இருக்கும். தேர்னர் கூட்டறிகுறி அல்லது தர்னர் நோய்த்தொகை என்ற இக்குறைபாடு மனிதர்களில் காணப்படும் ஒரே முழுமையான ஒற்றைமெய்யியக் குறைபாடு ஆகும். இதைத் தவிர்த்த மற்ற முழுமையான ஒற்றைமெய்யியக் குறைபாடுகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவையாகும். மற்றும் தனிநபர்கள் வளர்ச்சியுடன் உயிர்வாழவும் முடியாது.
- கிரை து சாட் நோய்த்தொகை, என்பது ஒரு வகை பகுதி ஒற்றைமெய்யிய நோய்த்தொகையாகும். இத்தகைய நோய்த்தொகை பாதிப்பு உள்ளவர்களின் குரல்வலை உருமாறியிருக்கும். இயல்பான குரல் ஒலி மாறும். ஐந்தாவது குரோமோமின் விளிம்பில் சிறு பகுதி இல்லாமல் இருப்பதால் இந்நோய்த்தொகை பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.
- 1பி36 மரபணுக் குறைவு நோய்த்தொகை என்பது மரபுவழியாக வரும் ஒற்றைமெய்யியக் குறைபாடாகும். மிதமானது முதல் கடுமையான மனவளர்ச்சிப் பாதிப்புகள், வரையறுக்கப்பட்ட பேச்சு திறன் குறைபாடுகள், செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை குறைபாடு மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் ஆகியவை இப்பாதிப்பிற்கான அறிகுறிகளாகும். குரோமோசோமின் இல்லாத பகுதியின் இடத்தைப் பொறுத்து இவ்வறிகுறிகள் மாறுபடுகின்றன.
- 17கியூ12 மரபணுக் குறைவு நோய்த்தொகை என்பது அரிதாக வரும் ஒற்றைமெய்யியக் குறைபாடாகும். 17 ஆவது குரோமோசோமின் நீண்ட நீட்சியின் சிறு பகுதி இல்லாமல் இருப்பதால் இக்குறை தோன்றுகிறது. இப்பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீரக அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன.
மேற்கோள்கள்
[தொகு]- ↑ "CRC - Glossary M". Archived from the original on 2007-08-08. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2007-12-23.