மெலானின் குறைபாடு

மனிதர்களில் மெலானின் குறைபாடு அல்லது அல்பினிசம் நோய் என்பது தோல், முடி மற்றும் கண்கள் ஆகியவற்றில் நிறமியின் முழுமையான அல்லது பகுதியற்ற பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பிறப்பு சீர்கேடாகும்.இன் நோய் மெலானின் (கரும் பழுப்பு நிறமி) வளர்சிதை மாற்றத்தினால் ஏற்படும் நோய் ஆகும். அல்பினிஸம் என்பது ஒளிக்கதிர், நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் அம்ப்லியோபியா போன்ற பல பார்வை குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது. தோல் நிறமியின் பற்றாக்குறை சூரிய ஒளியில் மற்றும் தோல் புற்றுநோய்களுக்கு அதிக பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. சியேடாக்-ஹாகஷி சிண்ட்ரோம் போன்ற அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், அல்பினியம் மெலனின் துகள்களின் போக்குவரத்தில் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் உள்ள அத்தியாவசிய துகள்களையும் பாதிக்கிறது, இது நோய்த்தொற்றுக்கு அதிகரித்த பாதிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

நோய்க்கான காரணம்

அல்பினீனிசம் மறுமலர்ச்சிக்குரிய மரபணு எதிரிகளின் பரம்பரையிலிருந்து விளைகிறது மற்றும் மனிதர்கள் உட்பட எல்லா முதுகெலும்பையும் பாதிக்கக்கூடியதாக இருக்கிறது. இது மெலனின் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு செப்பு-கொண்ட நொதி டைரஸினேஸின் குறைபாடு அல்லது குறைபாடு காரணமாக இருக்கலாம். இது மெலனிசத்திற்கு எதிரானது. மனிதர்கள் போலல்லாமல், மற்ற விலங்குகள் பல நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, இவை ஆல்பினிசம், குறிப்பாக மெலனின், தோல், முடி, செதில்கள், இறகுகள் அல்லது கூழ் போன்ற தோற்றப்பாட்டின் தன்மை கொண்ட ஒரு பரம்பரை நிலையில் கருதப்படுகிறது. மெலனினை முழுமையாக இல்லாத ஒரு உயிரினத்தை ஆல்பினோ என்று அழைக்கப்படும் போது ஒரு மெலனின் மட்டுமே குறைந்து கொண்டிருக்கும் ஒரு உயிரினம் லுசிஸ்டிக் அல்லது அல்பினோயிட் என்று விவரிக்கப்படுகிறது. இந்த வார்த்தை லத்தீன் ஆல்பாஸ் "வெள்ளை" என்பதிலிருந்து வந்தது.

என்சைம் குறைபாடு

OCA1- வகை அல்பினிஸத்திற்கு பொறுப்பான என்சைம் குறைபாடு டைரோசைன் 3-மோனோ ஒக்ஸிஜெனேஸ் (டைரோசினேஸ்) ஆகும், இது அமினோ அமில டைரோசின் இருந்து மெலனின் உருவாகிறது.

மேற்கோள்கள்

1. "Albino" Dictionary.com. Accessed May 11, 2011
2. Jump up ^ "Pronunciation of albino" Macmillan Dictionary. Accessed May 11, 2011
3. Jump up ^ Kaplan, J.; De Domenico, I.; Ward, D. M. (2008). "Chediak-Higashi syndrome". Current Opinion in Hematology. 15 (1): 22–29. PubMed. doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce.
4. Jump up ^ "Albinism". Encyclopædia Britannica. Retrieved January 27, 2015.
5. Jump up ^ Tietz, W. (1963). "A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance". American Journal of Human Genetics. 15: 259–64. PMC 1932384 Freely accessible. PubMed.