பெத்லம் தசை அழிவு
| பெத்லம் தசையழிவு Bethlem myopathy | |
|---|---|
| வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள் | |
| ம.இ.மெ.ம | 158810 |
| நோய்களின் தரவுத்தளம் | 32019 |
பெத்லம் தசை அழிவு (Bethlem myopathy) என்பது பாலிலா பண்பணு ஆதிக்கத்தால் ஏற்படும் தசைவளக்கேடு ஆகும். இந்நோய் பிறப்பு நிலையில் ஏற்படும் தசைவளக்கேடு என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 1976 ஆம் ஆண்டில் பெத்லம் என்னும் டச்சு மருத்துவர் இதனை முதன் முதலில் கண்டுபிடித்தார்.[1] இந்நோய் உளவியல் கோளாறினாலும்,[2] கோலாசன் VI எனும் தசைநார் புரதத்தின் வகைகள் COL6A1, COL6A2 மற்றும் COL6A3 போன்றவற்றில் ஏற்படும் திடீர் மரபணு மாற்றத்தாலும் இந்நோய் ஏற்படக்கூடும்.[3]
காட்சிப்படுத்துதல்[தொகு]
இந்த நோய் பிறப்பதற்கு முன் கருவிலேயே ஏற்படுகிறது. குழந்தைப்பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது. குமரப்பருவத்தில் அதிகரிக்கிறது. நோயின் வளர்ச்சி வேகம் குறைவு. ஆனால் தசை வலுவிழப்பு எல்லா நிலைகளிலும் உணரப்படும். நடப்பதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. ஆரம்ப கால அறிகுறிகள் கோவரின் அடையாளத்தை (தரையில் இருந்து எழுந்திருக்கும் போது தொடைகளை தரையில் அழுத்தி கைகளை தரையில் ஊன்றி மிகுந்த அழுத்தம் கொடுத்து எழுந்திருத்தல்) நடக்கும் பொழுது அவர்கள் பாதம் முழுவதும் தரையில் படிவதில்லை.
இந்நோய் அதிகரிக்கும் போது கைகள் மற்றும் கால்களின் தசைகள் குறுக்கம் அடைகின்றன. கை விரல்கள் சுருங்கி மடங்கி ஒட்டி இறுகுகின்றன. இந்நோய் இரண்டு லட்சத்தில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.[சான்று தேவை] இது யுல்ரிக்/யுல்ரிக் தசை அழிவு நோயிலிருந்து மாறுபடுகிறது. ஊனீர் குருதியானது புரத ஆக்கச்சிதைவு இயக்க ஊக்கியால் தொடர் தசை அழிவு ஏற்படுகிறது. பெத்லம் தசை அழிவு நோய் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் சாதாரண மனிதனின் ஆயுட்காலத்தை ஒத்திருக்கிறது.. வாலிபப் பருவத்தில் அவர்களின் இயக்கம் குறைகிறது. தடைபடுகிறது. இந்த தசைஅழிவிற்கு எவ்வித மருத்துவமும் இல்லை. ஆனால் கால்களில் ஏற்படும் குறுக்கத்தை ஓரளவுக்கு சரி செய்வதற்கு குதிகால் நாண் அறுவை சிகிச்சை பயன்படுகிறது. இந்த சிகிச்சையின் போது தசை மற்றும் நாண்களுக்கு அணைப்பு ஆதாரம் கொடுத்து குதிகால் நாணின் நீளம் அதிகரிக்கப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சை குழந்தைப் பருவ நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் பயனளிக்கிறது. இதன் மூலம் குழந்தைகளின் நடக்கும் வேகத்தை மேம்படுத்த இயலும்.[2]
மேற்கோள்கள்[தொகு]
- ↑ "Bethlem Myopathy". MD Australia. பார்க்கப்பட்ட நாள் 19 மே 2017.
- ↑ 2.0 2.1 "Bethlem myopathy: a slowly-progressive congenital muscular dystrophy with contractures". Brain 122 (4): 649–655. 1999. doi:10.1093/brain/122.4.649. பப்மெட்:10219778. http://brain.oxfordjournals.org/content/122/4/649.full.
- ↑ "Collagen VI related muscle disorders". J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. September 2005. doi:10.1136/jmg.2002.002311. பப்மெட்:16141002. பப்மெட் சென்ட்ரல்:1736127. http://jmg.bmj.com/content/42/9/673.full.pdf.