திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை: திருத்தங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு
No edit summary |
சி பராமரிப்பு using AWB |
||
| வரிசை 5: | வரிசை 5: | ||
| pronounce = |
| pronounce = |
||
| field = மருத்துவ மரபியல் |
| field = மருத்துவ மரபியல் |
||
| synonyms = திரீச்சர் காலின்சு-பிரான்செசுசெட்டி நோய்த்தொகை,<ref name=Bolognia>{{cite book|author1=Rapini, Ronald P.|author2=Bolognia, Jean L.|author3=Jorizzo, Joseph L.|title=Dermatology: 2-Volume Set |publisher=Mosby|location=St. Louis|year=2007|pages=894, 1686|isbn=978-1-4160-2999-1}}</ref>கீழ்த்தாடை, முக, குருதி நிறுத்தம்,<ref name="BBC News">{{cite news|url=https://www.bbc.co.uk/news/health-11780938|title='I hated seeing my face in the mirror'|date=18 November 2010|work=[[BBC Online]]|accessdate=2010-11-18}}</ref> பிரான்செசுசெட்டி –சுவலின்-கிளைன் நோய்த்தொகை<ref name=NORD2016/> |
| synonyms = திரீச்சர் காலின்சு-பிரான்செசுசெட்டி நோய்த்தொகை,<ref name=Bolognia>{{cite book|author1=Rapini, Ronald P.|author2=Bolognia, Jean L.|author3=Jorizzo, Joseph L.|title=Dermatology: 2-Volume Set |publisher=Mosby|location=St. Louis|year=2007|pages=894, 1686|isbn=978-1-4160-2999-1}}</ref> கீழ்த்தாடை, முக, குருதி நிறுத்தம்,<ref name="BBC News">{{cite news|url=https://www.bbc.co.uk/news/health-11780938|title='I hated seeing my face in the mirror'|date=18 November 2010|work=[[BBC Online]]|accessdate=2010-11-18}}</ref> பிரான்செசுசெட்டி –சுவலின்-கிளைன் நோய்த்தொகை<ref name=NORD2016/> |
||
| symptoms =காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் உருக்குலைவுகள்<ref name=GHR2012/> |
| symptoms =காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் உருக்குலைவுகள்<ref name=GHR2012/> |
||
| complications = மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு<ref name=GHR2012/> |
| complications = மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு<ref name=GHR2012/> |
||
| வரிசை 61: | வரிசை 61: | ||
[[பகுப்பு:அருகிய நோய்த்தொகைகள்]] |
[[பகுப்பு:அருகிய நோய்த்தொகைகள்]] |
||
[[பகுப்பு:நோய்த்தொகைகள்]] |
[[பகுப்பு:நோய்த்தொகைகள்]] |
||
[[பகுப்பு: |
[[பகுப்பு:கேள்வித் திறன் இழப்புடன் மண்டையோட்டு முகத் நோய்த்தொகைகள்]] |
||
[[பகுப்பு:தசை எலும்பு மண்டலப் பிறவிக் கோளாறுகள்]] |
[[பகுப்பு:தசை எலும்பு மண்டலப் பிறவிக் கோளாறுகள்]] |
||
[[பகுப்பு:உடலக் குறுமவக ஓங்கல் கோளாறுகள்]] |
[[பகுப்பு:உடலக் குறுமவக ஓங்கல் கோளாறுகள்]] |
||
[[பகுப்பு:கலக்கரு நோய்கள்]] |
[[பகுப்பு:கலக்கரு நோய்கள்]] |
||
[[பகுப்பு: |
[[பகுப்பு:இணைப்பிழைய நோய்கள்]] |
||
15:41, 2 சூன் 2019 இல் நிலவும் திருத்தம்
| திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை Treacher Collins syndrome | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | திரீச்சர் காலின்சு-பிரான்செசுசெட்டி நோய்த்தொகை,[1] கீழ்த்தாடை, முக, குருதி நிறுத்தம்,[2] பிரான்செசுசெட்டி –சுவலின்-கிளைன் நோய்த்தொகை[3] |
 | |
| திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகையுள்ள குழந்தை[4] | |
| சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் உருக்குலைவுகள்[5] |
| சிக்கல்கள் | மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு[5] |
| காரணங்கள் | மரபியல்[5] |
| நோயறிதல் | அறிகுறிகள், X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றால்[3] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | நாகர் நோய்த்தொகை, மில்லர் நோய்த்தொகை, அரைமுக நுண்ணுடல் நோய்[3] |
| சிகிச்சை | மீள்கட்டுமான அறுவை, கேட்புப் பொறி, பேச்சு மருத்துவம்[6] |
| முன்கணிப்பு | பொதுவாக இயல்பான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[6] |
| நிகழும் வீதம் | 50,000 பேரில் ஒருவருக்கு[5] |
திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை (Treacher Collins syndrome) (TCS) என்பது காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் ஆகியவற்றில் உருக்குலைவுகளை ஏற்படுத்தும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[5] நோய்த்தாக்கம் குறைந்த நிலையில் இருந்து கடும்நிலை வரை அமையலாம்.[5] மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு, அண்ணப்பிளவை ஆகியனவும் அமையலாம்.[5]
இது வழக்கமாக உடலக் குறுமவக ஓங்கலால் ஏற்படுகிறது.[5] பெரும்பாலும் பாதி நேரங்களில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகப் பெறப்படாமல், புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[5] இந்நோய்த்தொகையில் பங்கேற்கும் மரபன்களாக TCOF1, POLR1C, or POLR1D ஆகியவை அமைகின்றன.[5] நோயைப் பொதுவாக அறிகுறிகளை வைத்தும் X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றாலும் அறியலாம்.[3]
இதற்கு மருத்துவம் கிடையாது.[6] அறிகுறிகளை மீள்கட்டுமான அறுவையாலும் கேட்புப் பொறிகளாலும் பேச்சு மருத்துவம் கொண்டும் சரிசெய்யலாம்.[6] இவர்களது ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு இயல்பாக அமையும்.[6] TCS occurs in about one in 50,000 people.[5] இந்நோய்த்தொகையின் இயல்புகளை 1900 இல் விவரித்த ஆங்கிலேய அறுவையரும் கண்மருத்துவரும் ஆகிய எட்வார்டு திரீச்சர் காலின்சு பெயரால் இது அழைக்கப்படுகிறது.[7][8]
அறிகுறிகள்
இந்நோய்த்தொகையுள்ளவர்களின் அறிகுறிகள் ஒருவருக்கொருவ்ர் வேறுபடலாம். சிலர் மிக நோமையாகவே இதனால் தாக்கமுறுவதால் இவர்களைக் கண்டறிய முடிவதில்லை. வேறு சிலரோ முகத்தில் மிகவும் கடுமையான தாக்கமுறுகின்றனர்; உயிர்தரித்தலே அரியதாகிறது.[9] இவர்களது கூறுபடுகள் சமச்சீராகவே அமைகின்றன; இவற்றைப் பிறக்கும்போதே கண்டறியலாம்.[சான்று தேவை]
இந்நோய்த்தொகையின் மிகப் பொதுவான அறிகுறிளாக குறைந்த கீழ்தாடை வளர்ச்சியும் பொட்டு எலும்பு வளர்ச்சியும் அமைகின்றன.இவற்றோடு நாவீக்கமும் அமையலம். சிறிய கீழ்தாடை பற்களை முழுமையாக மறைக்காது; மிக்க் கடுமையான நிலையில் மூச்சுயிர்ப்பு, விழுகல் சிக்கல்களும் ஏற்படுகின்றன. பொட்டெலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவால் கன்னங்கள் அமிழ்ந்து காணப்படும்.[10][11]
இவர்களின் காதுமடல்கள் சிலவேளைகளில் குருகலாகவும் திருகலாகவும் உருக்குலைந்தும் ஏன், இல்லாமலும் போகும். சமச்சீர், இருபுறக் குறுக்கத்தால் புறச்செவி கால்வாய்க்ளே இல்லாமல் போகும்.[11][12] பெரும்பாலான நேர்வுகளில் இடைச்செவியும் இடைச்செவிக் குழியும் வடிவம் மாறி அமையும். இதுவரை உட்செவி உருக்குலைவுகள் விவரிக்கப்படவில்லை. இந்த குறைபாடுகளால் பெரும்பாலானவர்கள் காது கேட்புத் திறனை இழக்கின்றனர்.[11][13]
மேற்கோள்கள்
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. பக். 894, 1686. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண்:978-1-4160-2999-1.
- ↑ "'I hated seeing my face in the mirror'". BBC Online. 18 November 2010. https://www.bbc.co.uk/news/health-11780938. பார்த்த நாள்: 2010-11-18.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Treacher Collins Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2017.
- ↑ 4.0 4.1 Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). "Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists.". Indian Journal of Anaesthesia 53 (4): 496–500. பப்மெட்:20640217.
- ↑ 5.00 5.01 5.02 5.03 5.04 5.05 5.06 5.07 5.08 5.09 5.10 "Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). June 2012. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2017.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 "Treacher Collins syndrome". rarediseases.info.nih.gov (in ஆங்கிலம்). 2015. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2017.
- ↑ R, Pramod John; John, Pramod (2014). Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. பக். 76. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண்:9789350908501. https://books.google.com/books?id=SLkiAwAAQBAJ&pg=PA76.
- ↑ Beighton, Greta (2012). The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. பக். 173. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண்:9781447114154. https://books.google.com/books?id=-TGgBQAAQBAJ&pg=PA173.
- ↑ Edwards, S J; Fowlie, A; Cust, M P; Liu, D T; Young, I D; Dixon, M J (1 July 1996). "Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging.". Journal of Medical Genetics 33 (7): 603–606. doi:10.1136/jmg.33.7.603. பப்மெட்:8818950.
- ↑ பிழை காட்டு: செல்லாத
<ref>குறிச்சொல்;Katsanisஎன்னும் பெயரில் உள்ள ref குறிச்சொல்லுக்கு உரையேதும் வழங்கப்படவில்லை - ↑ 11.0 11.1 11.2 "The Physician's Guide to Treacher Collins Syndrome" (PDF). National Organization for Rare Disorders (NORD). 2012.
- ↑ Posnick, Jeffrey C (1 October 1997). "Treacher Collins syndrome: Perspectives in evaluation and treatment". Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 55 (10): 1120–1133. doi:10.1016/S0278-2391(97)90294-9.
- ↑ Trainor, Paul A; Dixon, Jill; Dixon, Michael J (24 December 2008). "Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention". European Journal of Human Genetics 17 (3): 275–283. doi:10.1038/ejhg.2008.221. பப்மெட்:19107148.
வெளி இணைப்புகள்
| வகைப்பாடு | |
|---|---|
| வெளி இணைப்புகள் |
|