ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம்

கட்டற்ற கலைக்களஞ்சியமான விக்கிப்பீடியாவில் இருந்து.
Jump to navigation Jump to search
மேல் மரபன் மூலக்கூறு கீழ் மரபன் மூலக்கூறில் இருந்து ஒற்றை அடியிணை இருப்பில் வேறுபடுகிறது (இது ஒரு C/A பல்லுருவாக்கம்).

ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் (single-nucleotide polymorphism) அல்லது ஒகப எனச் சுருக்கமாகக் கூறப்படும் இந்நிகழ்ச்சி தனிக் கருவனில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். இது மரபணுத்தொகையின் குறிப்பிட்ட இருப்பில் ஏற்படுகிறது. இந்த ஒவ்வொரு மாற்றமும் ஒரு மக்கள்தொகைக்குள் கணிசமான அளவுக்கு அமைகிறது (காட்டாக, >1%).[1]

எடுத்துக்காட்டாக, மாந்தனின் மரபந்தொகையின் ஒரு குறித்த அடி இருப்பில் உள்ள அடி C பெரும்பாலான தனியர்கள் அனைவரிலும் அமையும் வாய்ப்புள்ளது. ஆனால் சில சிறுபான்மையான தனியர்களில், இந்த இருப்பில் அடி A அமைந்துவிடுகிறது . இந்தக் குறித்த இருப்பில் ஓர் ஒற்றை கருவன் பல்லுருவாக்கம் உள்லது. இந்த அடியிருப்புக்கு வாய்ப்புள்ள இரு கருவன் வேறுபாடுகளாக இவ்விருப்புக்கான மாற்றுமரபு அலகுகளான C அல்லது A இரண்டில் ஒன்று அமையலாம்.

ஒகபக்கள் பரந்துபட்ட பல நோய்கள் உருவாகும் வாய்ப்பை ஏற்படுத்துகின்றன; எடுத்துக்காட்டாக, sickle-cell anemia, β-thalassemia and cystic fibrosis ஆகியவை ஒகபக்களால் உருவாகின்றன.[2][3][4] நம் உடல்நலிவின் கடுமையும் அதற்குத் தரும் மருத்துவத்துக்கு உடல் ஆற்றும் துலங்கலும்/எதிர்வினையும் மரபியலான மாற்றங்களின் உருவாக்கங்களே ஆகும். எடுத்துக்காட்டாக, APOE (அபோலிப்போபுரதம் E) மரபனில் அமையும் ஓர் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் அல்சீமர் நோய் உருவாக்கும் உயர் வாய்ப்பு இடரைக் கொண்டுள்ளது.[5]

வகைமைகள்[தொகு]

ஒகபக்களின் வகைமைகள்
ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கங்களின் வகைமைகள் (ஒகபக்கள்)

குறிப்புகள்[தொகு]

  1. "single-nucleotide polymorphism / SNP | Learn Science at Scitable". பார்த்த நாள் 2015-11-13.
  2. Ingram, V. M. (1956). "A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle-cell anaemia haemoglobin". Nature 178 (4537): 792–794. doi:10.1038/178792a0. பப்மெட்:13369537. 
  3. Chang, J. C.; Kan, Y. W. (1979). "Beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 76 (6): 2886–2889. doi:10.1073/pnas.76.6.2886. பப்மெட்:88735. 
  4. Hamosh, A.; King, T. M.; Rosenstein, B. J.; Corey, M.; Levison, H.; Durie, P.; Tsui, L. C.; McIntosh, I. et al. (1992). "Cystic fibrosis patients bearing both the common missense mutation Gly----Asp at codon 551 and the delta F508 mutation are clinically indistinguishable from delta F508 homozygotes, except for decreased risk of meconium ileus". American Journal of Human Genetics 51 (2): 245–250. பப்மெட்:1379413. 
  5. Wolf, A. B.; Caselli, R. J.; Reiman, E. M.; Valla, J. (2012). "APOE and neuroenergetics: An emerging paradigm in Alzheimer's disease". Neurobiology of Aging 34 (4): 1007–17. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.011. பப்மெட்:23159550. 

மேற்கோள்கள்[தொகு]

வெளி இணைப்புகள்[தொகு]