இரெட் நோய்த்தொகை
| இரெட் நோய்த்தொகை Rett syndrome | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | பெருமூளைச் செயலிழப்பு மீ அம்மோனிய நோய்[1] |
 | |
| இரெட் நோய்த்தொகையும் கடும் பக்கக் கூனும் உள்ள 15 அகவைப் பெண் | |
| சிறப்பு | குழந்தை மருத்துவம், மருத்துவ மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | மொழி, ஒருங்கினைப்பு, மீளமை இயக்கச் சிக்கல்கள், மெதுவான வளர்ச்சி, குறுந்தலை[2] |
| சிக்கல்கள் | வலிப்புகள், பக்கக் கூன். உறங்கல் சிக்கல்கள்[2] |
| வழமையான தொடக்கம் | 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குப் பின்[2] |
| காரணங்கள் | MECP2 மரபன் சடுதிமாற்றம்[2] |
| நோயறிதல் | அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும்[3] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை, தன்னுழம்பல், பெருமூளை வாதம்[4] |
| சிகிச்சை | சிறப்புக் கல்வி, இயன்மருத்துவம், அணைபட்டைகள்[3] |
| மருந்து | வலிப்புத் தடுப்பிகள்[3] |
| முன்கணிப்பு | நடுவாழ்நாள் வரையிலான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[3] |
| நிகழும் வீதம் | 8,500 பெண்களில் ஒருவருக்கு[2] |
இரெட் நோய்த்தொகை (Rett syndrome) (RTT) என்பது மரபியல் மூளைக் கோளாறு ஆகும். இது பெண்களில் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குப் பின் தெரியவரும்.[2] மொழி, ஒருங்கிணைப்பு, மீளமை இயக்கச் சிக்கல்கள் போன்ற அறிகுறிகள் காணப்படும்.[2] மெதுவான வளர்ச்சியும் நடைச் சிக்கல்களும் குறுந்தலையும் பக்கக் கூனும் அமையும்.[2][3] வலிப்புகள், பக்கக் கூன். உறங்கல் சிக்கல்கள் ஏற்படும்.[2] இதனால் தாக்கப்படுபவர்கள் பல்வேறு அளவு நிலைகளில் தாக்கம் உறுகின்றனர்.[3]
இரெட் நோய்த்தொகை MECP2 மரபனின் சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[2] இந்த மரபன் எக்சு குறுமவகத்தில் உள்ளது.[3] பெற்றோரிடம் இருந்து பெறப்படும் எக்சு குறுமவகத்தின் ஒரு விழுக்காடு பேருக்கு ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது.[2][3] இது பெரிதும் பெண்சிறுமிகளில் அமைகிறது.[2] ஆண்களில் இது ஏற்பட்டால் அவர்கள் பிறந்த சிறிது நேரத்துக்குள்ளேயே இறந்துவிடுகின்றனர். [3] அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் நோயறியப்படுகிறது.[3]
இதற்கு முழுமையாகச் சரிப்படுத்தும் மருத்துவம் ஏதும் இல்லை.[3] அறிகுறிகளை மேம்படுத்தும் மருத்துவ முறைகள் மேற்கொள்ளலாம்.[3] வலிப்புகளுக்கு வலிப்புத் தடுப்பிகளைத் தரலாம்.[3]சிறப்புக் கல்வி, இயன்மருத்துவம், அணைபட்டைகள் ஆகியன பயன்தரலாம்.[3] இந்நோய்த்தொகை வந்தவர்கள் தம் நடு வாழ்நாள் வரை வாழ்கின்றனர்.[3]
பெரும்பாலும் 8,500 பெண்களில் ஒருவரை இந்நோய்த்தொகை தாக்குகிறது.[2] இந்நிலையை 1966 இல் வியன்னாவில் இருந்த குழந்தை மருத்துவர் ஆந்திரியாசு இரெட் முதலில் விவரித்தார்.[3][5] இவர் செருமனி மொழியில் எழுதியமையால் நெடுநாட்களுக்கு ஆங்கில மருத்துவருக்குத் தெரியாமலே இருந்தது.[6] இதைப் பற்றி 1983 இல் சுவீடிய குழந்தை மருத்துவரான பெங்கித் ஆகுபெர்கு ஓர் ஆங்கிலக் கட்டுரையை எழுதி வெளியிட்டு இதற்கு இரெட் நோய்த்தொகை எனப் பெயரிட்டார்.[6] இந்நிலை ஏற்படுவதற்கான சடுதிமாற்றத்தை 1999 இல் இலெபானிய அமெரிக்க மருத்துவரான உதா யோகுபீ கண்டறிந்தார்.[6][7]
அறிகுறிகள்[தொகு]
மேற்கோள்கள்[தொகு]
- ↑ Davis, Andrew S. (25 October 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண்:082615736X. Archived from [[[கூகுள் புத்தகங்கள்|கூகுள் புத்தகங்களில்]] இரெட் நோய்த்தொகை the original] on 5 November 2017. https://web.archive.org/web/20171105195823/https://books.google.com/books?id=SU9-LSh4HgcC&pg=PT703. "Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005)."
- ↑ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 "Rett syndrome". Genetics Home Reference (ஆங்கிலம்). December 2013. 14 October 2017 அன்று மூலம் பரணிடப்பட்டது. 14 October 2017 அன்று பார்க்கப்பட்டது.
- ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 3.15 "Rett Syndrome Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 14 October 2017 அன்று மூலம் பரணிடப்பட்டது. 14 October 2017 அன்று பார்க்கப்பட்டது.
- ↑ "Rett Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. 19 February 2017 அன்று மூலம் பரணிடப்பட்டது. 14 October 2017 அன்று பார்க்கப்பட்டது.
- ↑ Andreas Rett (1966-09-10). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]" (in de). Wiener Medizinische Wochenschrift 116 (37): 723–726. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:0043-5341. பப்மெட்:5300597.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 Percy, Alan (January 2014). "The American History of Rett Syndrome". Pediatric Neurology 50 (1): 1–3. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.018. பப்மெட் சென்ட்ரல்:3874243. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0887899413005432.
- ↑ Amir, Ruthie; Van den Veyver, Ignatia; Wan, Mimi; Tran, Charles; Francke, Uta; Zoghbi, Huda (1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nature Genetics 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. பப்மெட்:10508514.
வெளி இணைப்புகள்[தொகு]
| வகைப்பாடு | |
|---|---|
| வெளி இணைப்புகள் |
|